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舊 2008-08-31, 04:28 PM   #12489 (permalink)
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預設 地中海型貧血

Thalassemia此病名稱是由希臘文而來,大略意思為「血中的海」(the sea in the blood),八十六年四月衛生署統一稱海洋性貧血。

在Liu’s Stain染色時正常紅血球之形態為一雙凹圓盤形、澄紅色之無核細胞。在血液性疾病中,尤其是貧血症時,紅血球之大小、形狀、顏色、內容物以及其它特徵上會發生變化。紅血球形態之描述依大小、紅血球色調、及形狀三方面描述。 而海洋性貧血的紅血球形狀為鐮刀狀約像船型。

地中海型貧血又稱為海洋性貧血,是國人最常見的單一基因疾病之一,是 一 種 自體隱性遺傳血液慢 性 病 ,主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一。

它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變,紅血球變小導致貧血。

台灣大約6%的人帶有這種基因,4.5%人口為甲型海洋性貧血症帶因者,1.5%為乙型海洋性貧血帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。

在 目 前 對 地 中 海 型 貧 血 沒 有 治 癒 的 方 法 , 但 適 當 的 治 療 可 以 減 輕 症 狀 以 及 延 長 壽 命 。

地中海型貧血是遺傳來的,所以若是地中海型貧血應該出生時就有了。但,生產時沒有發現,有可能是當時只驗血紅素,輕型的地中海型貧血,血紅素可以只是偏低,甚至還在正常範圍,需驗 MCV (平均血球容積)才會發現。


http://web2.tmu.edu.tw/b108090048/new_page_1.htm

地中海型貧血」在小兒科領域中是常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症。絕大部分孩童的貧血症發生是漸近的,父母親常常只記得小孩臉色蒼白已久了,卻不知道何時開始生病,往往造成診斷上極大困擾。
病因與分類台灣地區常見的地中海型貧血有各種α及β型病。一般而言,經臨床診斷出的,不論重型或輕型者,β型均較α型為多。

一般正常人出生數月後,幾乎所有血紅素為成人型血紅素(血紅素A),由兩條α鏈及兩條β鏈合成平衡狀態(同等數目的α及β鏈)。α鏈不足所造成的病稱α型地中海型貧血,β鏈合成不足所造成的病稱β型地中海型貧血。貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速,存活日減短),此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。由於破壞的增加,間接地刺激造血,使骨髓組織異常擴充,導致骨髓變形。而骨髓外造血機能的異常增加,會造成肝脾腫大。地中海型貧血者尤其是重型者,他們臉上特徵為,前額較突出、上頷骨較突顯著,上牙床凸出致使上下頷牙齒咬合不正。
所謂重型地中海型貧血患者,往往在嬰兒期即逐漸發生症狀,早則兩、三個月大,晚則於週歲內,一般多在五、六個月大後就被發現漸發性的蒼白、黃疸,稍長則肝脾腫大造成腹部隆起及骨骼變形,生長發育遲緩。蒼白的臉色加上顏面顱骨變形,即為臨床上常見的重型β地中海型貧血的「庫里氏臉型」。
中型者,貧血程度為中度,血色素多維持在六至九間,平時毋需依賴規則性輸血來維持。
輕型者臨床上常不易被發覺,但也有貧血嚴重程度的差別。輕型者多不須輸血,可過正常生活,幾近正常人的壽命。

早期其診斷與治療地中海型貧血患者的貧血程度,一般用所謂的補血藥物無法矯正。早期發現診斷,將來選擇適當配偶對象,以免生出重型地中海型貧血的下一代,避免家庭及社會的問題,須知重型者多要靠早期及定期的輸血,大約兩、三星期即需輸血一次才能維持最起碼的血紅素值。

治療地中海型貧血到目前為止,輸紅血球一直是這種疾病重症者的主要治療方法。若非靠定期積極的輸血,最好維持血紅素值在九以上,減低因骨髓過度造血所導致的骨骼變形,或骨髓外造血所引起的肝脾腫大現象,而影響病童的生長發育與生活品質。

然而長期定時輸血所伴隨而來的鐵質沉積問題
,則需依賴同時注射鐵質箝合劑,將組織中過多的鐵質箝合由尿液或糞便排出,以減少因這些鐵質沉積在內臟中,尤其是心臟、肝臟及胰臟等器官,造成心臟衰竭、肝功能損害或胰內分泌障礙。
脾臟切除手術是地中海型貧血另一種治療的方法,可減少定期輸血的需血量,進而減少過多因輸血帶回的沉積後果,對重型及中型地中海型貧血病童有時不失為一改善病情的治療方法。

此外,坊間所謂吃補血的藥物或食物,因其多為含鐵成分較高的食物,對地中海型貧血患者反而使鐵質沉積的傷害加劇,所以是項禁忌。而葉酸補充,相反地卻是需要的。因為骨髓增殖會消耗葉酸而加重貧血的嚴重度。

近年來骨髓移植是台灣血液腫瘤疾病治療上的熱門話題,對於台灣現有的重型地中海型患者不失為一治本的方法,然而選擇合適的骨髓捐贈者,以及龐大經費設備的解決,再加上骨髓移植本身所需背負的風險不小,有賴骨髓銀行的成立及社會大眾的支持與贊助。
產前診斷的重要性預防勝於治療,遺傳諮詢及產前檢查的重要性無庸置疑。避免地中海型貧血患者選擇到同是地中海型貧寫症的配偶,以免將來生下重型者的下一代是中止遺傳的最好方式。然而對已是同為地中海型貧血的父母,產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷,必要時中止懷孕,以達優生之道。
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